约翰·霍普金斯医学院的研究人员报告说,他们已经从基因上绘制出了组成老鼠虹膜的细胞类型。在人类中,虹膜是一种薄薄的圆盘状色素组织,赋予眼睛独特的颜色。这项研究揭示了虹膜中四种新的细胞类型,绘制了虹膜扩张时发生的遗传变化,并提供了关于虹膜在早期发育过程中如何形成的信息。
研究人员说,该报告可能帮助科学家连接鼠标和人眼基因相似性,并提供线索发展新的诊断方法和治疗疾病影响虹膜——如前葡萄膜炎,炎症条件——和先天性疾病的全部或部分虹膜缺失了。
约翰·霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学教授杰里米·内森博士说:“眼睛是人脸的决定性特征,当我们和别人说话时,我们倾向于把注意力集中在眼睛上。”“虹膜有一个突出的位置,使其成为诊断或治疗疾病的一个容易的切入高仿gucci手表点,但我们需要更好地了解它。”
这项研究的摘要发表在11月16日的《eLife》杂志上。
一种被称为单细胞RNA测序的基因测序技术,允许研究人员通过分析细胞中哪些基因在特定时间被打开,开始在细胞水平上破译虹膜。这使得研究人员能够绘制出由基因活动决定的密切相关的细胞类型。
这项技术揭示了虹膜的新特征,包括两种被称为基质的虹膜结构细胞,以及两种允许虹膜在对光反应时收缩的平滑肌细胞。
研究人员说,当虹膜收缩或扩张时,这是一种极端的生理变化。
内森斯说:“这种组织最终会形成手风琴形状,所以我们想知道基因表达的变化是否伴随着剧烈的生理变化。”
再次使用单个细胞RNA序列比较放松,扩张和收缩的老鼠虹膜组织,研究人员发现,虽然并没有太多的改变基因表达的放松老鼠眼和收缩,有显著差异表达的基因在扩张老鼠眼-虹膜压缩最严重的阶段。
具体来说,研究人员在扩张肌细胞中发现了最多的基因表达变化,包括一种名为EGR1的基因,它负责对全身环境的变化作出反应。
“这可能是一个信号,表明身体变化对细胞有压力,它们正试图适应,”约翰霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学研究助理阿米尔·拉特纳博士说。
最高仿奢侈品后,研究小组追踪了虹膜细胞的发育起源。
利用小鼠胚胎中发育中的神经系统(称为神经嵴)中的发光细胞进行基因工程,研究人员能够追踪到虹膜细胞的起源。
“大部分的虹膜细胞来自神经嵴,这让我们对虹膜是如何发育的有了一个基本的了解,”约翰霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学博士后研究员Jie Wang博士说。
这些信息有一天可能会导致再生医学或治疗眼部疾病的基因疗法。
这项研究由霍华德·休斯医学研究所资助。