头盖骨不是一块单独的骨头，而是在早期发育过程中结合在一起的骨板的集合。在一项对小鼠的研究中，西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的科学家们展示了一个基因的活动是如何在一组新发现的骨边缘细胞中启动的，它可能在塑造头骨的过程中发挥了重要作用。缺少该基因的老鼠的头骨畸形，并且细胞减少，这让人想起了颅早闭症，这是一种发育障碍，在美国每2500个出生的婴儿中就有一个会受到影响。
该研究的主要作者是西奈山伊坎山遗传学和基因组科学助理教授Greg Holmes博士。
研究的重点是冠状缝的细胞，冠状缝是连接前和中骨板的纤维关节。在人类，它穿过头骨顶部，从一个太阳穴到另一个太阳穴。在整个发育过程中，缝线中充满了一种叫做间充质的缓冲组织，它含有干细胞。干细胞提供了源源不断的新骨细胞或成骨细胞，随着两侧骨板的生长和颅骨的扩张，需要这些细胞。在成人中，这些干细胞被耗尽，骨板之间的关节融合。
写挂论坛颅缝早闭是一种先天性缺陷，这种融合过早发生，导致婴儿出生时颅骨畸形，并可能出现神经问题。科学家已经表明，大约25%的病例与基因突变有关，正常的缝合发育受多种生长因子控制。在颅骨形成所需的所有缝合线中，冠状缝合线在颅缝早闭中通常受到影响。
在这项研究中，霍姆斯实验室与伊坎山西奈山的张斌博士、哈姆·范·巴克博士和Ethylin Wang Jabs医学博士的实验室的研究人员合作。他们一起研究了冠状线细胞中的基因活动在早期发育过程中的变化。为此，他们在小鼠正常出生前1到3天，测量了胚胎小鼠单个缝合细胞的RNA水平。
他们的研究结果表明，编码hedgehog相互作用蛋白(HHIP)分子的基因在冠状线的发展中发挥了独特和关键的作用。该基因在一组新的间充质细胞中比在成骨细胞中更为活跃。事实上，当科学家们观察其他缝合线的细胞时，他们看到了相反的趋势。追踪实验表明，出生后冠状线成骨细胞来源于这些间充质细胞。此外，缺失HHIP基因的胚胎突变小鼠的头骨形状与正常小鼠不同。具体来说，分离颅骨的间充质细胞较少，突变体冠状线接近融合。
刺猬蛋白是一种生长因子，在许多物种中都能指导正常的生长和发育，包括促进骨骼生长。众所周知，HHIP可以抑制hedgehog基因的活性。对于本研究的作者来说，他们的研究结果表明，HHIP基因降低了hedgehog基因的活性，从而使冠状缝合线的正常发育。他们希望像这样先进的单细胞基因研究能让研究人员更全面地了解在健康和疾病条件下头骨的形状。
身份:Greg Holmes，博士，伊坎山西奈山遗传学和基因组科学助理教授。打鱼机破解
这项研究是由美国国立卫生研究院(DE024448, DE026814, DE027677, HD078233和DE030596)和位于伊坎山西奈的科学计算小组支持的。
文章
单细胞分析确定了Hhip在小鼠冠状线发育中的关键作用。自然通讯，2021年12月8日，DOI: 10.1038/s41467-021-27402-5
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